Duodenal atresia

Incidence : 1: 5,000-10,000 live births
Etiology :
failure ของ vacuolation จะนำไปสู่การเป็น intrinsic duodenal obstruction
บาง paper พบเป็น autosomal recessive inheritance
Embryology
Normal development : duodenum เจริญมาจากส่วนประกอบ 2 ส่วน คือ caudal part ของ forgut และ cranial part ของ midgut
4th week : เป็นลักษณะ epithelial tube ล้อมรอบด้วย mesenchyme
5th – 6th week : epithelium proliferation ร่วมกับ mesenchyme walls แคบลง จน epithelium เจริญเต็มใน lumen จนเกิดเป็นท่อตัน
8th – 10th week : ท่อตันจะเกิด epithelial apoptosis กลายเป็น vacuolation และ recanalization ของ duodenum
การเกิด failure ของ vacuolation จะนำไปสู่การเป็น intrinsic duodenal obstruction
Associated anomalies
โรคที่พบร่วมกับ intrinsic duodenal obstruction
Down syndrome พบ 30%
Isolated cardiac defect พบ 23-34%
Esophageal atresia พบ 7-12%
GI anomalies อื่นๆ ได้แก่ malrotation, anterior portal vein, second distal web, anorectal anomalies, intestinal atresia, cloacal anomalies และ renal tract anomalies
Prenatal diagnosis
สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยอาศัยการทำ ultrasound จะพบ
1. high intestinal obstruction : double bubble sign จะพบที่ third trimester
2. polyhydramios พบ 32-59% แม้ว่าเด็กปกติก็ไม่สามารถ exclude ภาวะ duodenal atresia ได้
Diffential dx. จาก prenatal u/s ได้แก่ choledochal cyst, external duodenal compression เป็นต้น
หากตรวจพบว่าเป็น duodenal atresia ควรตรวจหา anomalies อื่นและทำ amniocentesis สำหรับkaryotype analysis
อาการและอาการแสดง
อาการอาเจียน มีอาเจียนเป็น bile ปนออกมา ใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอด บางรายอาจไม่มี bile ปน ในกรณีที่ obstruction อยู่เหนือ ampullat of Vater
การใส่ NG tube เพื่อดูจำนวน gastric content อาจเป็นตัวช่วย ในเด็กปกติมักได้ไม่เกิน 5 cc หากดูดได้มากกว่า 30 cc น่าเป็นตัวบ่งชี้ว่าน่าจะมีการอุดตันของลำไส้ได้
Meconium passing อาจมีการถ่าย meconium ออกมาได้ ไม่ได้ช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค
Abdominal distension พบได้บริเวณด้านบน เนื่องจากมีการ dilation ของ duodenal และ stomach
Associated anomalies อาจเป็นตัวช่วยบอก เช่น Down syndrome ที่มีอาการอาเจียนกินไม่ได้ ทำให้เราสงสัยโรคนี้ได้เร็วขึ้น
Anatomy
Duodenal atresia และ stenosis โดยปกติแล้วพบที่ 1st และ 2nd part ของ duodenum ไกล้ตำแหน่ง papilla of Vater
Type
มี 3 anatomic types ของ duodenal atresia ที่บรรยายไว้โดย Gray and Skandalakis
Type1 Atresia with duodenal web พบบ่อยสุด ด้าน proximal จะ dilation มากและผนังจะหนาตัวมาก ส่วน distal duodenal จะขนาดเล็กและบาง บางราย web จะยาวเป็นลักษณะของ windsock
Type2 Atretic ends connected by a fibrous cord
Type3 separation of the atertic segment
นอกจากนี้ยังอาจพบความผิดปกติของ biliary tract และตัวอ่อนร่วมด้วยได้ เช่น annular pancrease, stenosis และ duplication of CBD duodenal_atresia1.jpg
รูปที่ 1 Type1
duodenal_atresia2.jpg
รูปที่ 2 Type 2 และ Type 3


Laborotory investigation
CBC, Electrolyte,Blood sugar
Karyotyping amalysis ในบางรายที่สงสัย trisomy 21(พบ 30%)
Imaging study
Plain film abdomen: double bubble sign
Upper GI study สำหรับกรณีที่มี air ลงไปด้านล่างต่อ distal obstruction ทำในกรณีทีสงสัยว่าใช่ duodenal stenosis หรือไม่ และอาจเป็นลักษณะของโรคอื่นได้เช่น malrotatio with volvulus, duodenal duplication ดูว่ามี duodenal web หรือไม่
Echocardiology เพื่อดู endocardial cushion defect และ PDA ในกรณีที่สงสัย
การผ่าตัด
Ref.
1.Prenatal diagnosis : Duodenal atresia from OBGYN-CMU
2.Emedicine:duodenal atresia